中国罕见病药物市场2030年预计将达到259亿美元。药品管理法实施条例修订草案意见稿明确鼓励罕见病药品的研制和创新，对临床急需的罕见病药品予以优先审评审批。此外给予新上市的药品最长不超过7年的市场独占期。虽然目前罕见病药品市场前景良好，不过对于产品研发方向的选择，各个药企还是要多加综合考虑。
5月9日，国家药监局发布《中华人民共和国药品管理法实施条例（修订草案征求意见稿）》，并向社会公开征求意见。其中，明确国家鼓励罕见病药品的研制和创新，支持药品上市许可持有人开展罕见病药品研制，鼓励开展已上市药品针对罕见病的新适应症开发，对临床急需的罕见病药品予以优先审评审批。
对批准上市的罕见病新药，在药品上市许可持有人承诺保障药品供应情况下，给予最长不超过7年的市场独占期，期间不再批准相同品种上市。药品上市许可持有人不履行供应保障承诺的，终止市场独占期。罕见病发病率低，罕见病药品具有需求量小、费用高、替代品少等特点，也常被称为“孤儿药”。对于创新药企来说，孤儿药的盈利问题是他们考量生产研发的一个重要因素。
此前，国家卫健委第二届罕见病诊疗与保障专家委员会委员、山东大学公共卫生学院教授李顺平在接受媒体采访时表示，“罕见病药品市场相对较小，有些罕见病患者只有几百、几千例，在缺乏激励政策的情况下，很多企业不愿意参与研发。七千余种罕见病中95%仍缺乏有效的干预措施，鼓励研发上市，是罕见病治疗领域的一个重要需求。”
目前国际上孤儿药市场独占期为7到10年，据人民日报报道，1983年美国《孤儿药法》（Orphan Drug Act）发布以来，日本、欧盟等也相继出台了和罕见病用药相关的法律法规。美国在《孤儿药法》中规定，一般情况下，罕见病新药可以享有最长7年的市场独占期，日本、欧盟的法条中罕见病医药产品上市后可以获得最长达10年的市场独占期。此次国家药监局发布的征求意见稿中“最长不超过7年的市场独占期”与发达国家基本持平。
此外近年来，罕见病药物也被逐渐关注，国家陆续出台多项政策推荐罕见病药品研发与上市，据2021年12月召开的罕见病大会发布数据显示，我国已有60多种罕见病药物获批上市，40多种被纳入国家医保目录，涉及25种疾病，其中2021年就有7个罕见病药品通过谈判进入国家医保目录。
另据弗若斯特沙利文预计，中国罕见病药物市场将由2020年的13亿美元增至2030年的259亿美元，年均复合增长率为34.5%。
公开数据显示，目前我国罕见病用药还是以仿制和引进为主，但随着国家相关利好政策的不断出台，以及资产市场的不断涌入，相信未来更多本土企业将投入到罕见病药品的自主研发当中。
由于罕见病发病率低，孤儿药的研发回报往往不及常见病药物，美国、欧盟、日本等许多国家和地区先后出台了针对孤儿药上市的福利措施，以鼓励药物研发机构对此类药物投入更多的研发精力。近年来我国也对罕见病治疗和孤儿药研发领域给予更多重视和支持。
2017年10月，中共中央办公厅、国务院办公厅发布了《关于深化审评审批制度改革鼓励药品医疗器械创新的意见》，提出要“支持罕见病治疗药品医疗器械研发…罕见病治疗药品医疗器械注册申请人可提出减免临床试验的申请”，以加快罕见病药品医疗器械的上市审评审批。
2018年2月初，国家药监局医疗器械技术审评中心发布了《防治罕见病相关医疗器械审查指导原则》（征求意见稿），依据《意见》对罕见病防治医疗器械减免临床试验的要求，制定了相关医疗器械注册申请的临床前研究与临床试验的基本原则，目前已公开征求意见。
2018年5月22日，国家卫健委、科学技术部、工信部、国家药监局、国家中医药管理局等5部门联合发布首批罕见病名录，共收录121个病种。
2018年10月30日，国家药监局、国家卫健委联合印发《关于临床急需境外新药审评审批相关事宜的公告》，对罕见病治疗药品等临床急需境外新药建立专门通道进行审评审批，对列入专门通道的罕见病治疗药品在3个月内审结。2018年11月开始相继发布的三批临床急需境外新药名单中，涉及34款罕见病药物，超过遴选药物总量的50%。2020年，新修订的《药品注册管理办法》明确，将具有明显临床价值的防治罕见病的创新药和改良型新药纳入优先审评审批程序，对于临床急需的境外已上市境内未上市的罕见病药品在70日内审结。此外，国家财税政策也在支持罕见病药物研发。2019年2月，财政部、海关总署、税务总局、国家药监局联合发布《关于罕见病药品增值税政策的通知》，对罕见病药品实施税收优惠，对首批21个品种的罕见病药品按照简易办法依照3％征收率计算缴纳增值税，鼓励罕见病制药产业发展，降低患者用药成本。2020年9月，14个最新批准注册的罕见病治疗药品被纳入第二批清单，以享受相关增值税政策。2020年12月，财政部又发布《为支持构建新发展格局2021年1月1日起我国调整部分商品进口关税》的通知，其中对4种罕见病药品原料实行零关税。多项财税政策的落实，在一定程度上激励了企业对罕见病用药研发投入的热情。
沙利文联合病痛挑战基金会于2月27日发布《2022中国罕见病行业趋势观察报告》显示，罕见病药物的临床研发成功率较其他疾病药物要更高，这将进一步鼓励药企做创新投入。
详细来看，临床I期到II期罕见病药物的成功率为67%，所有疾病药物为52%，临床II期到III期罕见病药物的成功率为44.6%，而所有疾病药物为28.9%。而从研发到上市全周期来看，罕见病药物临床I期到获批的成功率17%，而所有疾病的研发成功率为 7.9%，仅为罕见病药物的一半。目前一些本土企业开始涉足罕见病领域，进入早期探索阶段。如甘李药业用于治疗胶质母细胞瘤的在研新药GLR2007于2020年9月获得美国食药监局（FDA）孤儿药资格认定，并于2021年1月获得FDA快速通道审评资格认定。2021年4月，该药又获得欧洲药品管理局（EMA）孤儿药资格认定。2021年11月19日，葛兰素史克的美泊利珠单抗获批在中国上市，作为首个用于治疗嗜酸性肉芽肿性多血管炎的靶向药物，吸引国内企业关注，迈博药业、正大天晴均在布局美泊利珠单抗生物类似药。除自主研发，企业还趋向于引进境外临床II~III期的项目来布局产品管线。比如，专注于罕见病领域的生物医药公司北海康成，拥有针对部分患者人数较多的罕见疾病以及罕见肿瘤适应症的13个创新产品管线，其中3 个产品已上市、4个产品已经进入临床试验阶段。曙方医药也在今年1月宣布与Santhera制药达成合作，获得罕见病新药Vamorolone在大中华区开发和商业化权益。弗若斯特沙利文预计，中国罕见病药物市场将由2020年的13亿美元增至2030年的259亿美元，年均复合增长率为34.5%。虽然目前罕见病药品市场前景良好，不过对于产品研发方向的选择，各个药企也是要多加综合考虑的。
据新京报报道，智慧芽生物医药数据总监裴立东表示，“对药企而言，要布局罕见病领域，需要稳扎稳打。一方面，企业要挣快钱，通过短期获利实现企业的快速成长；另一方面要挣慢钱，瞄准未被满足的临床需求布局。药企在做资产配置时，既要考虑流量，也要考虑长远利益，如何进行资产配置是药企面临的最大挑战。布局罕见病领域，建议选择尚没有药物上市，且科学家有深入研究的罕见病。”
来源：新京报、央视新闻等
